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  • 薄基底膜肾小球病基因检测

  • Alport 综合征(遗传性肾炎)基因检测

  • 激素抵抗性肾病综合征基因检测

  • 多囊肾病基因检测

  • 移植相关 TMA(TA-TMA)基因检测

  • 高草酸尿症基因检测

  • 易栓症基因检测

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  • 有家族性肾小球血尿的患者
  • 原发病治疗时激素耐药的患者
  • 多囊肾病患者血亲家属基因筛查
  • 准备肾移植的患者

丨为什么要做遗传性肾脏病基因检测?

有一些肾病跟基因背景有关,家属也可能携带,如果不做的话可能会有风险。做个手术是很容易的事,但是做了手术后出现问题又没有预案就非常难办了。有一些疾病,比如Alport综合症,由母亲或者携带突变基因的姐妹捐献的话,过几年捐肾者也可能出现尿毒症。如果是高草酸尿症患者,肾移植后甚至等不到出院可能就会出现肾病复发。而非典型溶血尿毒综合征(aHUS)导致尿毒症的患者可能存在补体及补体调节蛋白相关基因突变,手术后可能会出现血栓性微血管病(TMA),不仅移植肾脏可能会失功,甚至会危及生命安全。


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NGS分子诊断,明确致病原因

对患者及其家庭提供明确的致病性基因突变位点,明确基因型与表型之间关联。

风险早筛,提高肾移植预后

针对肾移植术前术后肾病基因风险进行筛查,如高草酸尿症、TMA等,及早避免肾病复发导致移植肾失功。

精准治疗,避免不必要药物使用

根据基因诊断结果,采取特异性和个体化治疗可延缓甚至阻滞疾病进展,避免不必要的糖皮质激素和其他免疫抑制剂的使用,减少药物的不良反应。

明确遗传方式、实现优生优育

明确致病性基因突变位点及遗传方式,通过遗传咨询、无创产前筛查或植入前基因检测,实现优生优育。

快速出具报告,把握治疗窗口期

两周左右即可出具报告,及时、及早对症诊疗,排除不利因素。

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*异地患者可以在当地采样后寄送。