游离DNA（cell free DNA, cfDNA）指来自细胞凋亡或坏死，游离于细胞外的DNA片段，肾移植患者血液和尿液中都包含供体组织细胞凋亡来源的cfDNA。最新研究表明，供体来源cfDNA（donor-derived cfDNA, ddcfDNA）带有供体组织的基因信息，通过检测ddcfDNA可获得供体组织的健康状况，具有无创、高灵敏和实时等检测优势。

参考文献：程东瑞等.供体来源游离DNA在移植肾损伤中的研究进展[J].中华器官移植杂志（DOI:10.3760/cma.j.issn.0254-1785.2019.09）

器官移植患者血液中和尿液中的cfDNA

患者术后稳定状态下，血液和尿液中ddcfDNA的含量是相对稳定的，而对移植肾的排斥反应，会增加体液中的ddcfDNA含量。本检测基于二代基因测序平台，通过自主研发的ID-Tag seq技术*，对患者ddcfDNA进行捕获检测，结合生物信息学定量模型HQ-NIT，评估患者排斥反应的严重程度。因为移植肾损伤部位不同，引起的ddcfDNA升高情况也不同，本检测可提示急性排斥的损伤部位。另研究显示，ddcfDNA在评估排斥的治疗效果上也有作用。

*：ID-Tag seq技术通过富集cfDNA以及降低背景噪声干扰，将二代基因测序背景误差下降1000倍，实现超高测序深度下千分之一低频突变的高精准检出。

检测抗体介导的排斥（Antibody Mediated Rejection, AMR）时，相比供体特异性抗体（Donor Specific Antibody, DSA）等指标，ddcfDNA的阴性预测值相当（~95%），而阳性预测值更高（DSA PPV=40%，ddcfDNA PPV=90%），可减少不必要的穿刺。