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什么是Alport综合征？

Alport综合征（Alport syndrome，AS）亦称遗传性进行性肾炎，是原发性肾小球基底膜疾病，该病由编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）突变所致。临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。

为什么要诊断Alport综合征？

目前临床上针对AS并无特异性的治疗方法，但研究显示通过早诊断早干预对症治疗可有效延缓患者到达终末期肾脏病的时间。Gross等（2012年）研究显示ACEi早期干预Alport综合征患者，可延迟AS患者到达ESRD的时间达13年。

另外，AS具有遗传性，其遗传方式可覆盖三种经典的孟德尔遗传规律，包括伴X染色体显性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。明确AS致病基因的突变位点及遗传方式，可通过遗传咨询、无创产前筛查或植入前AS基因检测，实现优生优育。

最后，对发展到ESRD需进行肾脏替代治疗时，对供肾者选择和移植肾功能早期监测也有意义。若选择亲属供肾，杂合的COL4A5基因突变女性携带者如患者的母亲，若临床表现无蛋白尿、肾功能减退和耳聋，可以作为供肾者，而男性不能作为供肾者，因为他们可能处于肾脏疾病的进展期。由于部分AS患者在肾脏移植后会产生抗肾小球基底膜（GBM）抗体，发生移植肾抗GBM肾炎，因此AS患者在术后一年内需密切关注血清抗GBM抗体及肾功能。

为什么AS患者需要基因检测？

目前临床主要通过以下方式诊断AS：

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2024澳门2024免费原料自主研发的Alport综合症全基因检测项目，利用目标区域多重PCR捕获测序技术，全面检测AS相关的8个致病基因，包括COL4A3，COL4A4，COL4A5，COL4A6，CD151，FN1，LMX1B和MYH9基因，覆盖165个外显子及相关内含子调控区，涉及已知突变位点数1525个，同时可有效发现新的致病位点。检测的突变形式包括单碱基突变，插入/缺失和染色体拷贝数变异等。真正实现一次检测全覆盖，无漏检。

a 此检测深度同时检测拷贝数变异。

2024澳门2024免费原料还为AS患者提供后期一站式检测服务，包括：

参考文献：

[1] Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见，[J].中华肾脏病杂志, 2018, 34(3): 227-231

[2] Gross. O et al, Early angiotensin-converting enzyme inhibition in Alport syndrome delays renal failure and improves life expectancy, Kidney International (2012) 81, 494–501

[3] E.E. Groopman, et al, Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease，N Engl J Med. 2019 January 10; 380(2): 142–151.

[4] Gross O et al, Advances and unmet needs in genetic, basic and clinical science in Alport syndrome: report from the 2015 International Workshop on Alport Syndrome, Nephrol Dial Transplant (2016) 0: 1–9